Qu'est-ce que l'ADN ?

 

La cellule et son noyau

La cellule est la plus petite unité fonctionnelle du monde vivant : elle naît, vit et meurt. Le corps humain est composé d'environ 10 000 milliards de cellules pouvant se différencier, se regrouper pour former des tissus ou des organes.
La photo ci-contre montre l'exemple d'une cellule sanguine appelée "lymphocyte". On distingue deux zones bien différenciées :
- la zone claire constitue le cytoplasme contenant tous les éléments nutritifs et organites nécessaires à la vie de la cellule.
- la partie circulaire plus foncée représente le noyau de la cellule qui contient notre propre information génétique, le génome, stocké sur des bâtonnets appelés chromosomes.
Chaque cellule de notre corps possède cette configuration de base, composée du cytoplasme et du noyau contenant notre patrimoine génétique.


Les chromosomes

  • Le patrimoine génétique de chaque individu se présente sous la forme de chromosomes. Chaque chromosome est composé d'une longue molécule complexe appelée "acide désoxyribonucléique" et plus communément : ADN. Dans chaque cellule, les molécules d'ADN sont fortement pelotonnées à l'intérieur du noyau. Si on déroulait tous les chromosomes et que l'on mettait bout à bout toutes les molécules d'ADN ainsi déroulées, on obtiendrait un filament d'environ 2 mètres de longueur!
  • Nos chromosomes sont au nombre de 23 paires nichées au coeur du noyau de nos cellules. Seules les cellules sexuelles spécialisées (appelées "gamètes" : ovules et spermatozoïdes) ne contiennent que 23 chromosomes au lieu de 46. Lors de notre conception, les chromosomes paternels et maternels se lient et se mélangent. Nous recevons donc la moitié de nos chromosomes de notre père et l'autre moitié de notre mère.
  • La photo ci-contre représente un cariotype humain masculin. On distingue en bas à droite, la 23ème paire de chromosomes composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y. La femme, quant à elle, possède deux chromosomes X.

 

La molécule d'ADN


L'ADN est une molécule qui possède la capacité de se répliquer et qui est constituée de 2 brins, enroulés en double hélice. Ces 2 brins contiennent des éléments chimiques constants (sucre, phosphate) et des élements variables. Les éléments variables sont appelés des bases. Elles sont au nombre de quatre : l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Les 2 brins d'ADN sont attachés l'un à l'autre grâce à ces bases, de façon spécifique : A se lie avec T et G avec C, un peu comme les barreaux d'une échelle. L'ADN humain contient plus de 3 milliards de ces bases associées (que l'on appelle aussi des nucléotides), répartis sur nos 23 paires de chromosomes.

L'ordre dans lequel vont se trouver ces 4 bases chimiques sur l'un des 2 brins d'ADN, va déterminer ce que l'on appelle une séquence. Les séquences peuvent être visualisées grâce à des machines et logiciels informatiques sophistiqués, et des différences entre les séquences de l'ADN de diverses personnes (malades et non-malades par exemple) peuvent être détectées.



Les gènes
Le génome humain est composé d'environ 35 000 gènes répartis sur toute la longueur de l'ADN. Un gène est une petite partie de l'ADN de la cellule. C'est une suite d'instructions codées que la cellule est capable de lire (suite plus ou moins longue de nucléotides A, T, G, C). Un gène donne à la cellule les instructions nécessaires pour fabriquer une substance dont elle ou d'autres cellules de l'organisme ont besoin. Cette substance produite est une protéine (par exemple : une enzyme, de l'insuline ou des anti-corps...).
Une modification dans l'ordre de la chaîne des bases A, T, G, C, s'appelle une mutation génétique. Elle peut se produire lors d'une "erreur de copie" de l'ADN ou être provoquée par des agents mutagènes comme les ultra-violets ou la radio-activité. Cette mutation peut entraîner, par exemple, la production d'une protéine de mauvaise qualité ou même en stopper la production, provoquant des problèmes de santé plus ou moins graves.

 

L'extraction de l'ADN des cellules

C'est à partir d'une simple prise de sang, d'environ 10 ml, que l'ADN d'un individu sera extrait.

Lorsque le prélèvement sanguin arrive au laboratoire (1ère photo), il est centrifugé (2ème et 3ème photos). A l'aide d'une pipette, on récupère les leucocytes (ou globules blancs) qui sont situés au milieu du tube et qui contiennent l'ADN enfoui au sein du noyau. Le reste de l'échantillon constitué par le sérum (en haut du tube) et les globules rouges (au fond du tube), est conservé pour d'autres dosages biochimiques.

A la suite de plusieurs lavages, un réactif est ajouté, permettant de détruire les membranes de la cellule, et de libérer l'ADN dans le milieu. Une phase de purification est ensuite nécessaire afin d'éliminer toutes les molécules chimiques d'origine cellulaire qui ne sont pas de l'ADN (protéines, lipides, sels...).

A la solution d'ADN ainsi obtenue, de l'alcool pur est ajouté, permettant la précipitation de l'ADN qui prend alors l'apparence d'une "méduse".

vidéo de l'extraction d'ADN (fichier MPG - 680 Ko)

Cette méduse est en fait constituée de très longs et très fins filaments qui peuvent être récupérés à l'aide d'une baguette de verre. Les molécules d'ADN sont enroulées sur elles-mêmes, un peu comme une pelote de laine.

Après un lavage supplémentaire, l'ADN est dissout dans de l'eau très pure afin d'obtenir une solution, avec laquelle des milliers d'analyses de la structure des gènes pourront être faites (études des différents enchaînements de nucléotides A, T, C, G).